Hai Bun Selamat datang di halodokterku.com. Semoga artikel ini dapat menambah pembelajaran kita tentang informasi kesehatan tentang Iktiosis Harlequin, Penyakit Langka Sebabkan Kulit Bayi Rentan Sobek.

Setiap orang tua ingin anak mereka dilahirkan di dunia dengan sempurna dan dalam kesehatan yang baik. Namun, ada risiko bahwa anak-anak dilahirkan cacat meskipun orang tua mereka telah berusaha melindungi kehamilan mereka. Sebab, cacat lahir bisa timbul karena faktor genetik. Ichthyosis dari harlequin adalah suatu kondisi cacat lahir yang jarang karena mutasi genetik yang dapat berakibat fatal. Lihat informasi lengkap di bawah ini.

Jadi, apakah hipotosis Arlecchino?

Mitosis Harlequin adalah penyakit kulit yang disebabkan oleh mutasi gen ABCA 12. Gen ABCA 12 digunakan untuk membantu menyalurkan lemak ke lapisan atas kulit. Ketika gen berubah, kulit mengalami kekeringan dan pecah-pecah karena tidak didukung oleh adanya lemak. Harlequin Iktiosis adalah genetik resesif autosom. Artinya, Anda bisa mendapatkan penyakit ini hanya ketika kerusakan genetik diwarisi dari kedua orang tua.

Nama Iktiosi Arlecchino berasal dari kostum badut harlequin khas yang memiliki motif patch berbentuk berlian, seperti kulit anak yang memiliki penyakit ini. Saat lahir, anak akan memiliki kulit tebal berwarna kuning kecoklatan yang menutupi seluruh tubuh dan akan membatasi pergerakan anak. Dengan demikian, kulit yang kaku akan sobek untuk membentuk kemerahan dan retakan yang dalam pada kulit untuk menunjukkan dermis (lapisan dalam kulit).

Baca Juga  Eksim Pada Bayi Bisa Disebabkan Oleh Makanan yang Ibu Makan

Alasan Harlequin, gejala Iktiosi di Arlecchino Motif dalam kostum badut Arlecchino, gejala Iktiosi di Arlecchino

Apa saja tanda dan gejalanya?

Bayi yang menderita Harlequin iktiosis umumnya akan memiliki kulit yang tipis, tampak pecah-pecah dan tampak renyah. Selain itu, mereka juga akan mengalami gejala lain. Di antaranya:

  • Kemampuan pernapasan terbatas.
  • Tangan dan kaki kecil, bengkak dan tampak bengkok sebagian. Selain itu, bahkan tangan dan kaki tampak terbungkus dalam "sarung tangan kaku" atau selaput lendir.
  • Telinga dan hidung yang cacat
  • Tingginya kadar natrium dalam darah.
  • Kepala kecil
  • Kelopak mata terbalik, bagian dalam muncul di luar (ectropion). Disertai dengan pembengkakan konjungtiva
  • Mulut terbuka lebar dan bibir terbuka
  • Ada batasan untuk gerakan sendi
  • katarak
  • dehidrasi
  • Lebih banyak jari dan jari dari biasanya
  • Serangan jantung mendadak

Apakah jenis penyakit ini sangat berbahaya?

Iktiosi Harlequin adalah kondisi langka. Berdasarkan catatan medis, hanya 1 dari 300.000 kelahiran hidup mengembangkan penyakit ini. Meski jarang, penyakit ini sangat berbahaya dan bahkan bisa berakibat fatal.

Baca Juga  3 Tips Memilih Pelembap Bayi yang Aman untuk Kulitnya

Ya, penyakit ini memiliki angka kematian yang sangat tinggi. Anak-anak yang menderita penyakit ini umumnya meninggal 2 hari setelah kelahiran. Ini karena peradangan parah dan gangguan pernapasan. Gangguan pernapasan disebabkan oleh defleksi dada terbatas karena hiperkeratosis dan kelainan bentuk tulang.

Selain itu, anak-anak dengan Harlequin iktiosis umumnya mengalami kesulitan menyusui, menyebabkan dehidrasi dan hipoglikemia. Karena itu, kondisi kulit yang bermasalah menyebabkan pelepasan lebih banyak cairan melalui kulit, sehingga dehidrasi bertambah buruk. Hipoglikemia, dehidrasi parah, kelainan elektrolit, kelainan ginjal dan infeksi kulit adalah penyebab tingginya angka kematian pada bayi baru lahir dengan penyakit ini.

Anak-anak yang berhasil diobati dalam kasus ini umumnya telah menjalani serangkaian perawatan intensif dan terapi retina. Namun, mereka masih memiliki potensi untuk mengalami sejumlah infeksi sistemik lainnya.

Bisakah terdeteksi selama kehamilan?

Ya, USG selama kehamilan dapat membantu dokter mendeteksi risiko cacat lahir sejak dini. Pada USG, janin yang menderita Hartiquin iktiosis umumnya akan memiliki mulut terbuka, bibir yang tampak lebar, hidung yang rata dan bentuk telinga yang tidak normal. Bahkan kaki dan tangan tampak bengkok secara tidak wajar. Anda juga dapat melihat kelopak mata terbuka, yang disebut ectropion.

Baca Juga  Mencegah Ruam Popok Dengan Langkah-langkah Perlindungan Ini

Bagaimana penyakitnya dirawat?

Penatalaksanaan hiptiosis Harlequin dibagi menjadi 3 fase utama, yaitu:

  • Merawat dan memelihara saluran pernapasan.
  • Lindungi konjungtiva anak dengan air mata buatan dua kali sehari.
  • Gunakan infus untuk asupan makanan dan cairan. Pemantauan keseimbangan elektrolit tubuh anak juga harus dilakukan.

Selain penanganan utama, beberapa perawatan lain diperlukan seperti:

  • Pemberian obat retinoid (seperti isotretinoin dan acitretin) untuk mencegah kulit pecah-pecah
  • Oleskan pelembab ke kulit bayi segera setelah mandi dan diberikan terus menerus berulang kali.
  • Berikan obat penghilang rasa sakit untuk mengontrol rasa sakit karena gangguan pada kulit.
  • Pemeriksaan mata untuk mencegah kebutaan.
  • Rawat inap di perawatan intensif (unit perawatan intensif untuk bayi baru lahir) untuk lebih memantau kondisi pasien
  • Tempatkan anak-anak di inkubator lembab untuk kehilangan cairan tubuh dan gangguan suhu tubuh.

Baca juga:

Saya Harap Informasi kesehatan ini dapat memberikan manfaat untuk siapapun yang butuh informasi mengenai Iktiosis Harlequin, Penyakit Langka Sebabkan Kulit Bayi Rentan Sobek.

LEAVE A REPLY

Please enter your comment!
Please enter your name here